Grazie e buona giornata.
buonasera, ho 57 anni e soffro di retinite pigmentosa, vorrei qualche notizia riguardante la vostra terapia (della quale sono venuto a conoscenza pochi giorni fa tramite internet) e sapere dove eseguirla eventualmente, visto che abito vicino Caserta ed ho problemi a viaggiare, esiste un altro centro vicino la mia città? la ringrazio anticipatamente, un cordiale saluto Giovanni P.S. vi mando in allegato quello che ho trovato: --------------------------------------------------- il trattamento di ENZYMATIC di titolo di PIGMENTOSA di retinite e THEREFOR di composizione di farmaco attinente in formare di un campo di descrizione di equipaggiamento dell'invenzione l'invenzione presente concernono un trattamento del |pigmentosa| di retinite per mezzo di enzimi ed una composizione farmaceutica nell'equipaggiamento formi che può essere usato per questo trattamento. La descrizione del |pigmentosa| di retinite di arte precedente è una malattia della retinae che presenta molte manifestazioni patologiche diverse: esso può causare una restrizione del campo visivo e crea la difficoltà in aumento in adattare al buio ed alla penombra, quando concerne le zone periferiche della retinae, che accomoda il parte più grande delle celle di verga che rende la visione possibile in penombra e la percezione di evacuazione nelle zone laterali, o potere condurre alla perdita della visione centrale quando le celle di cono sono gli alcuni a subire la modifica. La tariffa del progresso del differire da di malattia. uno salvo un altro. D'abitudine, il |pigmentosa| di retinite si manifesta nella gioventù, ma spesso concernono anche bambini ed atti in una maniera insidiosa. Le cause responsabile per questa debolezza è finora ignoto e, di conseguenza, non esista là nessuno cucchiaio chirurgico per quei danneggiato da esso. Il sole certe informazioni alla disposizione degli esperti riguarda l'origine genetica del |pigmentosa| di retinite, che è emesso in parte dall'ereditarietà da generazione a generazione, i meccanismi seguenti che si sanno a genetisti. Il parte più grande del forms del |pigmentosa| di retinite è ereditario e tre modalità di trasmissione hanno finora identifichi si: dominantemente |autosomal|, recessivamente il |autosomal| e legato al sesso ( x-collegato ). I sintomi principali della malattia sono crepuscolare e notturna la cecità,. e. la difficoltà di vedere quando le condizioni di illuminazione sono povere, ed i problemi dell'adattamento da bene acceso per ambienti bui o viceversa. Questo fenomeno è dovuto al fatto che, al minimo nel parte più grande di casi, l'attacco nei fasi di sviluppo primi della malattia si concentra nelle celle di verga. Altri sintomi tipici sono la reazione per luce smodatamente forte (abbagliamento), un graduale stretto del campo visuale, che si manifesta nel form della difficoltà in percepire fanno delle obiezioni situò su parteggi o facendo inciampare su fasi o altri ostacoli bassi, eventualmente arrivando alla cecità completa. Il mestruazioni della malattia è della durata estremamente variabile, ma è sempre graduale ed ultimamente fanno strada all'invalidità. Nel parte più grande dei casi i sintomi prima descritti si aggravano, il campo visuale diviene sempre più restringa ed eventualmente chiuda completamente. Altre lagnanze tendono ad apparire, fra loro abbagliamento, l'incapacità di distinguere colori ed un particolare formi della cateratta. In molti casi la conseguenza finale è, sfortunatamente, la cecità assoluta. Per lo scopo di diagnosticare la malattia è solito contare in tali test come la visita del fondo dell'occhio, la visita del campo visuale, |electroretinograms| , |fluorangiography|, e visita di |visus|: - la visita del fondo dell'occhio punta al stimare la condizione della retinae ed a cercare la presenza del pigmento di caratteristica si macchiano sul superficie della retina, Che nella malattia presuma A la caratteristica "come un osteoblasto " l'apparizione. sebbene loro presentano stessi sintomi, alcuno raro formi del |pigmentosa| di retinite non è Comunque caratterizzato per macchie nel fondo dell'occhio; - la visita del campo visuale lo fa Possibile a valutare la sensibilità di vari parti della retinae ad accendere il |stimuli|. sarà utile avere una documentazione obiettiva della difficoltà in percezione visuale esperimentata Per il paziente; - IL il |electroretinogram| (erg) consiste di registrare l'attività elettrica Della retinae nella risposta per |stimuli| leggero particolare, così facendo le valutazioni Distinte possibili del |functionality| dei dui tipi diversi di fotorecettori ( io. e dia forma conica A celli e celle di verga ). Il |electroretinogram| è una visita molto importante per fare una Diagnosi |pigmentosa| di retinite, because- pari quando la malattia è nel suo iniziale Inscenano-la traccia di risultare è quasi sempre o molto piatto o insieme assente; - fLUORANGIOGRAPHY dia una rappresentazione per mezzo dell'iniezione endovenosa di una sostanza fluorescente E fotografia susseguente della retinae ai tempi diversi. Dovuto alla circolazione di sangue, infatti, la sostanza fluorescente arriva alla retinae, dove esso colora le arterie, i capillari e le vene e così li rendono visibile, come anche lo stato funzionale dei loro muri; - VISUS la visita permette una valutazione di acuità visiva e consista del paziente leggendo letteri delle taglie diverse ad una certa distanza di tre metri. Sebbene il |pigmentosa| di retinite si identificava e classificava su a mezza strada attraverso ultimo secolo, pochissimo progresso concreto ha realizzi si finora nella fronte dei cucchiai chirurgici possibili o nella fronte ugualmente importante di capire le cause che determinano e regolano il suo mestruazioni. Le linee al momento più estesamente seguito per la ricerca internazionale è l'approccio genetico, che cerca ad identificare i gene o geni responsabile per la malattia e così permettendo un intervento susseguente per mezzo di tecniche di ingegneria genetiche moderne, l'approccio di trapianto, che punta al perfezionare una tecnica che faccia possibile il trapianto del tessuto della retina o, al minimo, l'innesto delle celle sane in retinai malate, e l'approccio immunologico, che parte con l'idea di a verificare alcune teorie che presumono la malattia ad essere il |underlain| per alcuna modifica del sistema immunologico. L'oggetto dell'invenzione presente deve provvedere una composizione di |pharmacological| nell'equipaggiamento formi che permetta il |pigmentosa| di retinite ad essere trattato efficientemente. Un altro scopo dell'invenzione presente deve fornire un metodo di curare il |pigmentosa| di retinite che permetterà un ricupero graduale di acuità visiva ed ingrandimento del campo visivo, l'acuto di immagini e la percezione di colori e la ricostituzione di A il |electroretinogram| normale a lungo andare. Secondo l'invenzione presente, questi scopi si raggiungono per mezzo dell'uso di enzimi particolari per l'incorporazione in una composizione farmaceutica nell'equipaggiamento formi ad essere lavoratore dipendente per curare il |pigmentosa| di retinite per mezzo dell'iniezione nel tessuto di |retrobulbar|, tutto specificato nella richiesta 1. Più particolarmente, le enzimi lavoratore dipendente è il perossidasi di |glutathione| ( in seguito assegnato a tanto enzima un ), |prolidase| ( in seguito assegnato a tanto il B di enzima ), deidrogenasi di glucosio di 6 fosfati ( in seguito assegnato a come l'enzima C), quale assista si in conformità con A sequenza di tempo e modalità ad essere più lontano specificarono il |hereinbelow|. Opzionalmente il trattamento può provvedere anche l'uso del riduttasi di aldoso ( in seguito assegnato a tanto enzima d ) , che sia fondi ad essere utile quando-come accada nel parte più grande dei casi-il paziente lagni si di visuale annebbiando. Le enzimi lavoratrici dipendenti nel trattamento in conformità con l'invenzione presente è disponibile nel commercio in liofilizzato formi e dissolva si nella risoluzione fisiologica a rendere li disponibile per il trattamento. Ogni enzima-in il Form di risoluzione di enzima-assista si per mezzo dell'iniezione di |retrobulbar| in ogni occhio per tre giorni consecutivi, ripetendo l'amministrazione su un altro due causano, ogni separò dal suo predecessore per uno stadio di un mese (per ogni enzima). In pratica la procedura è come segue: - UN il dose dell'enzima un inietti si nel tessuto di |retrobulbar| di ogni occhio per tre giorni consecutivi all'inizio del trattamento, il trattamento essere poi ripetuto nel secondo e terzo mese; - IN i quarto,quinto e sesto mese un dose del B di enzima si inietta nel tessuto di |retrobulbar| di ogni occhio per tre giorni consecutivi; - IN i settimo,ottavo e mese di nono un dose della C di enzima si inietta nel tessuto di |retrobulbar| di ogni occhio per tre giorni consecutivi ; - se necessario, nei prossimi tre mesi e durante tre giorni in ogni mese il trattamento è continuato poi con enzima d, la maniera di amministrazione essere precisamente come prima. I dosi di varie enzimi usarono ad ogni iniezione (per ogni occhio) è come segue: L'enzima un 0.03-0. 05 U. I. B di enzima 5-7 U. che io. 7-9 U di C di enzima. I. Enzima d 7-9 U. che io. I dosi preferiti di varie enzimi ad ogni iniezione sono come segue: L'enzima un 0.04 U. che io. B di enzima 6.67 U. I. C di enzima 8.00 U. che io. Enzima d 8.00 U. I. Questi dosi rimangono gli stessi sebbene pazienti, anche indipendentemente della tipologia della modifica. In particolare, le risoluzioni di enzima sono preparato in un tal modo che le quantità partono con l'idea di sopra può essere contenuto dentro un'iniezione di 0.4 ml. Ad esempio, le risoluzioni di enzima appropriato per provvedere dosi iniettari di 0.4 ml contenendo le quantità di enzima preferite come parta con l'idea di sopra deve essere preparato come segue A di enzima: La fiala contenendo 10 U. che io dell'enzima liofilizzata, allevi a 100 ml con la risoluzione fisiologica. B di enzima: La fiala contenendo 1000 U. che io dell'enzima liofilizzata, allevi a 60 ml con la risoluzione fisiologica. C di enzima: La fiala contenendo 2000 U. che io dell'enzima liofilizzata, allevi a 100 ml con la risoluzione fisiologica. Enzima d: La fiala contenendo 2000 U. che io dell'enzima liofilizzata, allevi a 100 ml con la risoluzione fisiologica. Naturalmente, questi rapporti dovranno essere modificato se è deciso cambiare il dose di alcuni uno delle enzimi dentro la sua serie di dosare come parta con l'idea di sopra. Le enzimi si assistono nell'order in che loro si affermano sopra ed i cicli di iniezione devono essere ininterrotti senza interruzione. L'equipaggiamento usato per curare il |pigmentosa| di retinite in conformità con l'invenzione presente contiene le enzimi summenzionate in parti aliquote ed adatto conversazionale di quantità per assistere: a) L'enzima un ad una concentrazione compresa tra 0.03 e 0.05 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, per tre giorni consecutivi e per ogni occhio; b) B di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di A di enzima, ad una concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; c) C di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di B di enzima, ad una concentrazione di 7 a 9 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. Opzionalmente, l'equipaggiamento può contenere anche enzima d, ad amministrarsi, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di C di enzima, ad una concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. In particolare, le enzimi sono contenuto in ogni equipaggiamento in liofilizzato formi ed in quantità sufficiente per al minimo un completi il serie di amministrazioni, ogni enzima essere suddividendo in parti aliquote contenendo una quantità sufficiente per un ciclo di iniezione di tre mesi,. e. diciotto iniezioni, o per un'amministrazione di quotidiano,. e. due iniezioni, ed opzionalmente i dosi adatti della risoluzione fisiologica per costituire disse l'aliquota si divide. In particolare, in ogni equipaggiamento varie enzimi si suddividono in alcuni parti di aliquota di or'more, ognuno di che contenga, nei preferiti dosando formi come parta con l'idea di sopra, da 0.04 U. che io a 0.72 U. che io di A di enzima, da 6.67 U. che io a 120 U. che io di B di enzima, da 8 U. che io a 144 U. che io di C di enzima e possibilmente da 8 U. che io a 144 U. I. di l'enzima D. possibilmente là anche può essere presente tre o i parti più aliquote della risoluzione fisiologica da 0.4 a 7.2 ogni ml. I pazienti salvo il trattamento in conformità con l'invenzione fonda un miglioramento graduale di acuità visiva e campo visivo, percezione di colore ed immagini acuto (definizione). I loro |electroretinograms| migliorarono a poco a poco, eventualmente addendo a ricostituí a lungo andare. Il trattamento amministrato produsse una risposta positiva in tutto i pazienti, benchè sugli stadi diversi di tempo. L'azione supplementare concorda dopo 5-8 anni mostri che il miglioramento ottenuto era permanente e non metta sul mercato gli effetti di lato di nessuno genere. Alcuno dati sperimentale conferma l'ipotesi che il |pigmentosa| di retinite può essere dovuto ad un difetto di enzima che altera il metabolismo della retinae, cambiando non solo il processo di visione, ma facilitando anche l'accumulazione di pigmenti, la caratteristica di caratteristica della malattia. Gli studi effettuano nei conigli ( nuovo Zealand/Fulvo di Borgogna ) per uno dei candidati mostri che l'inibizione totale di alcune enzimi causa le variazioni del |electroretinogram|, con la riduzione dell'onda di |depolarisation| al punto di estinzione e ricostituzione della traccia normale dopo l'amministrazione di |retrobulbar| del perossidasi di |glutathione| ( l'enzima un ) e |prolidase| ( l'enzima B). ERITROCITA la riduzione livellata di di glucosio di 6 fosfati deidrogenasi e perossidasi di |glutathione| nei pazienti danneggiati dal |pigmentosa| di retinite erano dimostrati di conseguenza per mezzo di un paragone delle loro concentrazioni di eritrocita di enzima con quei di soggetti non danneggiato da questa malattia, apparentemente in salute buono, i due gruppi essere omogeneo quanto a sesso ed età. Descrizione richiesti RICHIESTI 1. un equipaggiamento farmaceutico per il trattamento di |pigmentosa| di retinite che contiene le enzimi il perossidasi di |glutathione| ( l'enzima un ), |prolidase| (B di enzima) , deidrogenasi di glucosio di 6 fosfati (C di enzima) e, opzionalmente, il riduttasi di aldoso ( l'enzima D) in parti aliquote ed adatto conversazionale di quantità per assistere: a) L'enzima un ad una concentrazione compresa tra 0.03 e 0.05 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio ; b) B di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di A di enzima, IN A la concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; c) C di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di B di enzima, ad una concentrazione di 7 a 9 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. d) Enzima d, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di C di enzima, ad una concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. 2. un equipaggiamento in conformità con richiesta 1, in che cosa la concentrazione di enzima un ha 0.04 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica, la concentrazione del B di enzima ha 6.67 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica ed il la concentrazione della C di enzima ha 8 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica, la concentrazione dell'enzima opzionale d essere uguale 8 U. I. in 0.4 ml della risoluzione fisiologica 3. un equipaggiamento in conformità con richiesta 1 o chieda 2, in che cosa l'equipaggiamento detto comprende le enzimi dette in liofilizzato formi, in quantità sufficiente per al minimo un serie di amministrazioni di da un ) a c ) e, opzionalmente, anche d ), suddivise in parti aliquote contenendo-per ogni enzima - A la quantità dell'enzima sufficiente per la costituzione dell'aliquota detta si dividono. 4. un equipaggiamento in conformità con alcune uno di chiedono 1 a 3, in che cosa l'equipaggiamento detto comprende le enzimi dette in liofilizzato formi suddivise in alcuni o più parti di aliquota, ogni contenendo da 0.04 U. I. per 0.72 U. che io di A di enzima, da 0.67 a 120 U. che io di B di enzima, da 8 a 144 U. che io di C di enzima e, opzionalmente, da 8 a 144 U. che io di enzima d, e, opzionalmente, tre o i parti più aliquote della risoluzione fisiologica di da 0.4 a 7.2 ogni ml. 5. L'uso delle enzimi il perossidasi di |glutathione| ( l'enzima A), il |prolidase| (B di enzima), il deidrogenasi di glucosio di 6 fosfati ( l'enzima C) e, opzionalmente, il riduttasi di aldoso (Enzyme d) per il preparato di una composizione farmaceutica nell'equipaggiamento forma per il trattamento di |pigmentosa| di retinite per mezzo dell'iniezione nel tessuto di |retrobulbar|, l'equipaggiamento detto contenendo le enzimi dette in parti aliquote ed adatto conversazionale di quantità per assistere: a) L'enzima un ad una concentrazione compresa tra 0.03 e 0.05 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; b) B di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di A di enzima, in A la concentrazione di 5 a 7 U. I. in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; c) C di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di B di enzima, ad una concentrazione di 7 a 9 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. d) Enzima d, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di C di enzima, ad una concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. 6. L'uso delle enzimi in conformità con richiesta 6, in che cosa concentrazione dell'enzima un ha 0.04 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica, la concentrazione del B di enzima ha 6.67 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica e la concentrazione della C di enzima hanno 8 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica, la concentrazione dell'enzima opzionale d essere uguale 8 U. che io in 0.4 ml della risoluzione di |phisiological|. 7. L'uso delle enzimi in conformità con richieste 5 o 6, in che cosa l'equipaggiamento detto comprende le enzimi dette in liofilizzato formi, in quantità sufficiente per al minimo un serie di amministrazioni di da A) per c ) e, opzionalmente, anche d ), suddivise in parti aliquote contenendo-per ogni enzima - A la quantità dell'enzima sufficiente per la costituzione dell'aliquota detta si dividono. 8. L'uso delle enzimi in conformità con alcuni uno delle richieste precedenti, in che cosa l'equipaggiamento detto comprende le enzimi dette in liofilizzato formi suddivise in alcuni o più parti di aliquota, ogni contenendo da 0.04 U. I. per 0.72 U. che io di A di enzima, da 0.67 a 120 U. che io di B di enzima, da 8 a 144 U. che io di C di enzima e, opzionalmente, da 8 a 144 U. che io di enzima d, e, opzionalmente, tre o i parti più aliquote della risoluzione fisiologica di da 0.4 a 7.2 ogni ml. 9. un metodo per il trattamento di |pigmentosa| di retinite che immagina l'amministrazione per mezzo dell'iniezione nel tessuto di |retrobulbar| di: a) L'enzima un ad una concentrazione compresa tra 0.03 e 0.05 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; b) B di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di A di enzima, ad una concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; c) C di enzima, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di B di enzima, ad una concentrazione di 7 a 9 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio; d) opzionalmente, enzima d, cominciando dal mese seguendo l'amministrazione ultima di C di enzima, ad una concentrazione di 5 a 7 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica per tre giorni consecutivi, ad intervalli mensili, durante tre mesi e per ogni occhio. 10. un metodo in conformità con richiesta 9, in che cosa la concentrazione di enzima un ha 0.04 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica, la concentrazione del B di enzima ha 6.67 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica e la concentrazione della C di enzima hanno 8 U. che io in 0.4 ml di risoluzione fisiologica, la concentrazione dell'enzima opzionale d essere uguale 8 U. che io in 0.4 ml della risoluzione fisiologica. ---------------------------------------------------------------
Salve Giovanni, in effetti abbiamo avuto più di una segnalazione su istituti di Pisa, come puoi vedere andando alla pagina in cui diamo altre risposte sull'argomento Purtroppo però siccome nessuno di noi è un medico, non possiamo entrare nel merito. IN PARTICOLARE SULLA CURA DA TE RIPORTATA NON POSSIAMO ENTRARE NEL MERITO, quindi non possiamo essere responsabili per un eventuale qualsivoglia utilizzo dell'informazione Comunque, l'indirizzo di e-mail fa riferimento ad un certo DASSO ANGELO (michele1990_d@libero.it), membro del collegio dei Probiviri dell'ARPEMS - Associazione Toscana di Retinite Pigmentosa e Malattie Similari - Organizzazione ONLUS. Li puoi trovare all'URL http://arpemstoscana.interfree.it/index.htm Ti possiamo anche segnalare che (strano a dirsi) ma a Cuba sembra che procedano celermente con la ricerca... Se vai sul nostro sito e fai una ricerca per Retinite, puoi trovare tanti link utili. Ciao, Massimo.
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